Vinyl, ecco il software che rende più veloce l’individuazione delle malattie genetiche
ROMA. Il nuovo software denominato Vinyl (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi.
Il programma informatico è stato sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università “Aldo Moro” di Bari e dell’Università Statale di Milano.
Lo studio è stato pubblicato su Bioinformatics. «Si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto» spiega Graziano Pesole del Cnr-Ibiom.
«Un numero ristrettissimo di queste varianti – aggiunge – può anche causare malattie o condizioni patologiche. La capacità di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia può ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura. Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati è sempre più utilizzata in genetica clinica».
Gli studiosi hanno dimostrato che Vinyl è in grado di effettuare le analisi dei dati genomici molto più rapidamente. «Il software – prosegue Pesole – rende automatica e veloce la decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti genetiche, facilitando l’identificazione di quelle di possibile rilevanza clinica».
«Vinyl – dice ancora il ricercatore – è in grado di confrontare i profili genetici di migliaia di persone affette da una patologia con quelli di persone sane e identificare le caratteristiche salienti delle varianti associate alla malattia».
Inoltre, lo strumento è capace di individuare nuove varianti genetiche di potenziale interesse clinico che non erano state identificate dalla curatela manuale dei dati. «La medicina di precisione è un nuovo approccio che punta a utilizzare i profili genetici per sviluppare terapie mirate ed efficaci e costituisce una delle maggiori sfide per il futuro delle discipline biomediche» continua Pesole.
«Per questo – conclude – lo sviluppo di metodi e strumenti informatici come Vinyl sarà sempre più necessario per interpretare in maniera accurata le informazioni derivate dalla sequenza del nostro genoma».
Lo studio è stato realizzato con il supporto della piattaforma Bioinformatica messa a disposizione dal nodo italiano dell’Infrastruttura di ricerca europea Elixir per le Scienze della vita, coordinata dal Cnr con la responsabilità di Graziano Pesole. VINYL è dotato di un’interfaccia web semplice e intuitivo, disponibile all’indirizzo http://www.beaconlab.it/VINYL.
